News Update

News in Asia

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมขั้นที่สอง

ในการเข้าถึงผู้อื่นเขาต้องเดินทางไกลถึงตุรกีและอิหร่าน สเปคโตรมิเตอร์มวลสารได้ทำซ้ำชุดตรวจสอบโปรตีนแบบเดียวกันเพื่อเปรียบเทียบ ทีมใช้รูปแบบโปรตีนที่ผิดปกติในการวินิจฉัยผู้ป่วยสองรายที่มีผลการหาลำดับของ exome ที่สรุปไม่ได้ ในกรณีของเด็กคนหนึ่ง pseudogene ทำให้มันยากที่จะระบุการกลายพันธุ์ในยีนการเข้ารหัสโปรตีน; ในครั้งที่สองความครอบคลุมที่ไม่สมบูรณ์

โดยการหาลำดับของ exome ทำให้พลาดการเปลี่ยนแปลงจุดสำคัญ ข้อมูลเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์ของโปรตีนในผู้ป่วยแต่ละรายทำให้นักวิจัยทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมขั้นที่สองทั้งสองการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่รู้จักกันในสาเหตุของนิวโทรฟิสิ่งที่น่าสนใจ แม้ว่าคุณจะมีการควบคุมท่ออย่างสูงสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรม แต่ก็มีความเสี่ยงที่คุณจะไม่ถูกต้อง 100% ในเอกสารที่กำลังจะจัดขึ้นทีมจะรายงานเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมที่แปลกใหม่สำหรับนิวโตรเพนที่พบโดยใช้เทคนิคการสร้างโปรตีน


Leave a Reply

Your email address will not be published.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

*